E’ stato reso noto nei giorni corsi sulla rivista Nature Neuroscience uno studio scientifico sulla funzione della proteina huntingtina, che nella sua forma mutata è responsabile della Corea di Huntington. A far parte del team di studiosi che dal 2005 ha lavorato a questa ricerca, la cammaratese Valentina Lo Sardo, laureata nel 2006 in Biotecnologie farmaceutiche all’Università degli studi di Milano. Nel 2010 Valentina Lo Sardo ha poi conseguito il dottorato in “Scienze farmacotossicologiche-farmacognostiche e biotecnologie farmacologiche”, presso la stessa istituzione accademica e grazie a questo studio ora si trova allo Scripps Institute di San Diego, in California, per il conseguimento del postdoc e per continuare la ricerca.
In particolare, la ricerca ha dimostrato che l’huntingtina sana ha un ruolo chiave nello sviluppo del sistema nervoso centrale, determinante nella corretta formazione del tubo neurale, una struttura embrionale da cui si origina il sistema nervoso. L’huntingtina regola un meccanismo di adesione cellulare che consente alle cellule neuronali di riconoscersi tra di loro e prendere contatto per formare questa complessa struttura nervosa, fondamentale per la vita dell’organismo.
La Malattia di Huntington è una patologia genetica rara, ereditaria e degenerativa, che si manifesta con disturbi del movimento, fra cui còrea (dal greco, danza), disturbi cognitivi e del comportamento. L’età d’esordio si colloca attorno ai 40-50 anni. Spesso i sintomi sono poco specifici e non di rado di natura psichiatrica (alterazioni della personalità, irrequietezza, stati depressivi). Esiste la possibilità di un’insorgenza precoce (attorno ai 20 anni), nel qual caso si parla di Malattia di Huntington giovanile. In seguito, si verifica una progressiva compromissione dei sistemi motori con movimenti involontari rapidi della muscolatura facciale, degli arti, dapprima brevi e distali, poi sempre più duraturi e diffusi tanto da dare luogo ad una strana “danza”. L’andatura si fa barcollante, con torsioni del tronco. Anche la fonazione è modificata con voce monotona o a volte parola esplosiva.
Precocemente è compromessa anche la motilità oculare con rallentamento delle saccadi e proseguono di pari grado con apatia, irritabilità, turbe della memoria, idee deliranti a carattere persecutorio sino a stati demenziali conclamati. La durata media di malattia è 15-25 anni e il decesso avviene per cause intercorrenti (soprattutto complicanze polmonari).
“Oggi – scrive Valentina Lo Sardo nelle pagine del sito newshd.net – dopo tanti anni, ci auguriamo di avere aggiunto un tassello in più a questo mosaico complesso che è la Malattia di Huntington e ci auguriamo che il nostro studio apra la strada anche ad altri ricercatori per agire in modo sinergico e chiarire i meccanismi molecolari regolati dall’huntingtina”.